How did you realize that something out of the ordinary was happening?
It was her grandmother, who saw that something was wrong with Alma. Even being my third daughter, I did not see what was evident. Her grandmother found it difficult to hold her, she was not a happy baby, and she hardly moved …
How was the seek for the diagnosis?
When she was 15 months old, she still did not walk, did not even stand, and still did not sit safely. That was when we went to a pediatric neurologist and our search began there.
Asking for a second opinion, we heard the words “myopathy” and “dystrophy” for the first time, but there were many tests to be done (electromyograms, resonances, biopsy, analysis, genetic tests …). That doctor led us to what we would discover a year and a half later. Specifically, some days after Alma‘s third birthday, we received the diagnosis: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), typically a male disease.
After almost two years of tests, medical visits, and of course internet searches, we were quite clear about what our daughter had, but everyone told us that it was not possible, although it was the only thing that fits with her pathology and evolution. When the day came that we sat in front of the Doctor and she transmitted the diagnosis to us, I remember perfectly having my daughter sitting on my lap, I grabbed her with one hand and my husband with the other. We both had the feeling that our hearts stopped beating, that the world stopped.
Alma is a girl, did it influence the search for the diagnosis?
Of course. Everyone always told us that considering that she is a girl and normally DMD affects males, they had to keep looking for the correct diagnosis. When they did the genetic tests and we found out about her mutation in the DMD gene a few days later they tested me and my husband.
Has there been a moment that has specially marked you?
I couldn’t tell you, the day they sat us down to give us the diagnosis was a strange day, a hard day … our life changed. But thinking about Alma, the first memory that comes to my mind was the day of her birth. Her name has a lot of meaning for us since we conceived it. Alma came to unite worlds, unite lives … Alma ended up becoming a great family. My children are our strongest bond.
Could you convey a positive message?
I have always said that everything happens because of something, and I still think about it, although I still do not know the reason why this disease affects Alma.The most important thing is not to feel alone, and in our case, we found great support in the members of DPPE, and now we are part of that family. Knowing, seeing, listening to other people who go through the same thing, makes you see things differently, helps you realize that your world does not have to sink, at all. We are all strong and can move on like anyone else, with or without illness in our lives.
¿Cómo os distéis cuenta de que pasaba algo fuera de lo normal?
Fue su abuela, la que veía que algo no iba bien en Alma. Aun siendo mi tercera hija, yo no veía lo que era evidente. Su abuela se puso muy pesada porque a ella le costaba cogerla, no era un bebe alegre, y apenas se movía…
¿Cómo fue la búsqueda hacia el diagnóstico?
Cuando cumplió 15 meses Alma todavía no caminaba, ni siquiera se mantenía en pie y todavía no se sentaba con seguridad. En ese momento fue cuando fuimos a un neuropediatra y ahí empezó nuestra búsqueda.
Pidiendo una segunda opinión, oímos por primera vez las palabras “miopatía” y “distrofia”, pero faltaban muchas pruebas por hacer (electromiogramas, resonancias, biopsia, análisis, pruebas genéticas…). Aquel médico nos encaminó a lo que descubriríamos un año y medio más tarde. Concretamente días después del tercer cumpleaños de Alma, recibimos su diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad de varones.
Aunque nosotros después de casi dos años de pruebas, análisis, visitas médicas y por supuesto búsquedas por internet, teníamos bastante claro lo que nuestra hija tenía, pero todos nos decían que no era posible, aunque era lo único que cuadraba con su patología y evolución. Cuando llegó el día que nos sentamos frente a la Doctora y nos transmitió el diagnóstico, recuerdo perfectamente, tener a mi hija sentada en mis piernas, con una mano la agarré a ella, y con la otra, a mi marido. Los dos tuvimos la sensación de que nuestros corazones dejaron de latir, de que el mundo se paró.
¿En la búsqueda del diagnóstico influyó el que fuese una niña?
Por supuesto, de hecho, con Alma, no se hacían pruebas para buscar DMD, es decir, se le hacían las pruebas con la intención de descartar la DMD. Siempre nos decían, “cuando una prueba nos lleva a Duchenne, tenemos que seguir buscando, ya que no es posible que lo tenga por ser niña”. De hecho, ya cuando le hicieron las pruebas genéticas y supimos su mutación en el gen DMD, a los pocos días nos hicieron la prueba a mi y a mi marido.
¿Ha habido algún momento que os haya marcado de manera especial?
No te sabría decir, el día que nos sentaron a darnos el diagnóstico fue un día raro, un día duro… nuestra vida cambió. Pero en realidad al pensar en Alma, el primer recuerdo que me viene a la cabeza fue el día de su nacimiento. Su nombre para nosotros tiene mucho significado desde que la concebimos. Alma vino para unir mundos, unir vidas… Alma terminó de convertirnos en una gran familia. Mis hijos son nuestro vínculo más fuerte.
¿Podrías transmitir un mensaje positivo?
Siempre he dicho que todo pasa por algo, y lo sigo pensando, aunque todavía no sepa el porqué de esta enfermedad en mi hija. Lo más importante es no sentirse solo, y en nuestro caso encontramos un gran apoyo en los miembros de DPPE, y ahora somos parte de esa familia. Y conocer, ver, escuchar a otras personas que pasan por lo mismo, te hace ver diferentes las cosas, te ayuda a darte cuenta que tu mundo no tiene por qué hundirse, en absoluto. Todos somos fuertes y podemos seguir adelante como cualquiera, con o sin enfermedad en sus vidas.
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